Baineadh úsáid as sperm fear a raibh sóchán neamhchoitianta ailse air chun 67 leanbh ar a laghad a cheapadh, agus a ndearnadh diagnóis ar ailse ó shin, i gcás a chuir béim ar imní faoin easpa teorainneacha a comhaontaíodh go hidirnáisiúnta ar úsáid speirm deontóra.
Tá saineolaithe ag saineolaithe rabhadh roimhe seo As na rioscaí sóisialta agus síceolaíocha a bhaineann le speirm ó dheontóirí aonair atá á n -úsáid chun líon mór leanaí a chruthú ar fud na dtíortha éagsúla. Ardaíonn an cás is déanaí, a bhaineann le mórán de na leanaí a rugadh idir 2008 agus 2015, imní úr faoi chastacht an oiread teaghlaigh a rianú nuair a aithnítear saincheist thromchúiseach leighis.
“Ní mór dúinn teorainn Eorpach a bheith againn ar líon na mbreitheanna nó na dteaghlach le haghaidh deontóra amháin,” a dúirt an Dr Edwige Kasper, bitheolaí in Ospidéal Ollscoile Rouen sa Fhrainc, a chuir an cás i láthair ag Comhdháil Bhliantúil Chumann Eorpach na Géineolaíochta Daonna i Milano.
“Ní féidir linn seicheamhú géanóm iomlán a dhéanamh do gach deontóir sperm-níl mé ag argóint as sin,” a dúirt sí. “Ach is é seo an scaipeadh neamhghnách ar ghalar géiniteach. Níl 75 leanbh ag gach fear ar fud na hEorpa.”
Tháinig an cás chun solais nuair a chuaigh beirt theaghlach i dteagmháil go neamhspleách lena gclinicí torthúlachta tar éis do leanaí ailse a fhorbairt a raibh an chuma orthu go raibh siad nasctha le malairt ghéiniteach neamhchoitianta. Dheimhnigh an Banc Sperm Eorpach, a chuir an speirm ar fáil, go raibh an leagan i ngéin ar a dtugtar TP53 i láthair i gcuid de speirm an deontóra.
Níorbh eol go raibh an t -athraitheach neamhchoitianta nasctha le hailse ag am an deonacháin i 2008, nach mbeadh sé inbhraite ag baint úsáide as teicnící caighdeánacha scagtha, agus tuigtear go bhfuil an deontóir i ndea -shláinte. Mar sin féin, chinn an anailís a rinne saotharlann Kasper gur dócha go mbeadh siondróm Li-Fraumeni ina chúis leis an tsóchán, ceann de na réamhtheachtaí is déine a fuair ailse.
Dúirt Kasper: “Rinne mé anailís ar an leagan ag baint úsáide as bunachair shonraí daonra agus othar, uirlisí tuartha ríomhairí agus torthaí na dtrialacha feidhmiúla agus tháinig mé ar an tuairim gur dócha go raibh an t-athraitheach ag cur ailse agus gur chóir go bhfaigheadh leanaí a rugadh ón deontóir seo comhairleoireacht ghéiniteach.”
Ag an am céanna, bhí roinnt ranna géineolaíochta agus péidiatraiceacha ar fud na hEorpa ag fiosrú a gcásanna féin, rud a d’fhág go ndearnadh tástáil ar 67 leanbh ó 46 teaghlach in ocht dtír Eorpacha. Fuarthas an t-athraitheach i 23 leanbh, agus diagnóisíodh le 10 gcinn acu le hailse, lena n-áirítear cásanna leoicéime agus lymphoma neamh-Hodgkin.
Moltar do leanaí a bhfuil an ghéin riosca acu monatóireacht a dhéanamh orthu le scans rialta MRI coirp rialta, scans MRI na hinchinne agus, mar dhaoine fásta, den chíche agus as scrúdú ultrafhuaime ar an bolg.
Dúirt an Banc Sperm Eorpach, a chuireann teorainn dhomhanda de 75 teaghlach le haghaidh gach deontóra sperm i bhfeidhm, gur ceapadh níos mó ná 67 leanbh ag baint úsáide as speirm an deontóra, ach nárbh é a pholasaí ná líon beacht na bpáistí a dhearbhú do dheontóir ar leith. Dúirt sé gur cuireadh na clinicí ábhartha go léir ar an eolas.
Dúirt Kasper gur ábhar imní é seo. “An bhfuil an t -iomlán ann? Is ceist an -mhaith í a d’iarr mé ar an mbanc sperm.
Dúirt an tOllamh Nicky Hudson, ó Ollscoil De Montfort i Leicester, gur leag an cás béim ar chastacht na ndúshlán a d’fhéadfadh teacht chun cinn nuair a seoladh gaiméití daonna idir tíortha agus a úsáideadh le haghaidh líon mór faighteoirí.
Tar éis cur chun cinn nuachtlitir
“Baineann na saincheisteanna tábhachtacha atá i gceist anseo leis an líon mór leanaí a bhfuil tionchar acu orthu – a bheadh teoranta mura n -úsáidtear iad ach amháin i dtír amháin de réir teorainneacha áitiúla – agus an dúshlán a bhaineann le rianú a dhéanamh ar na teaghlaigh, ar féidir leo tíortha éagsúla a chuimsiú,” a dúirt Hudson.
“Cé gur annamh a bhí na cásanna seo, ní mór dúinn machnamh a dhéanamh ar bhealaí chun an fhéidearthacht a theorannú go mbeidh an cás seo níos minice sa todhchaí trí chleachtas idirnáisiúnta a chomhordú.
Dúirt Julie Paulli Budtz, urlabhraí do Bhanc Sperm na hEorpa: “Tá tionchar mór ag an gcás seo orainn.” Dúirt sí go ndearnadh tástáil chríochnúil ar an deontóir ach “Ní féidir go heolaíoch ach go bhfuil sé indéanta sócháin is cúis le galair a bhrath i linn géine duine mura bhfuil a fhios agat cad atá á lorg agat”.
Dúirt sí: “Cuirimid fáilte roimh idirphlé leanúnach maidir le teorainn teaghlaigh atá sainordaithe go hidirnáisiúnta a leagan síos agus mhol muid é seo arís agus arís eile. Is é sin an fáth go bhfuil ár dteorainn idirnáisiúnta féin de 75 teaghlach in aghaidh an deontóra curtha i bhfeidhm go réamhghníomhach.”
